Malattie Rare del Naso

La granulomatosi con poliangioite (GPA) è una malattia infiammatoria rara che colpisce sia tessuti che vasi sanguigni. Si tratta di una vasculite che interessa i vasi sanguigni di piccolo e medio calibro e può essere una componente minima o maggioritaria della malattia.

All’inizio della malattia sono presenti aree di micronecrosi, (microascessi). La micronecrosi può diventare macronecrosi. Una zona centrale di necrosi (chiamata necrosi a carta geografica) è contornata da linfociti, plasmacellule, macrofagi e cellule giganti.

È una patologia che colpisce con maggiore incidenza vie respiratorie, polmoni e reni e ma può colpire anche altre zone dell’organismo.

Generalità della malattia

Come anticipato poc’anzi, la GPA (granulomatosi di Wegener) è una vasculite, ovvero una malattia infiammatoria che interessa i vasi sanguigni. Essa provoca una riduzione del flusso di sangue con conseguenze su tutto il corpo. Questa patologia è considerata una vasculite dato che interessa vasi arteriosi, venosi e, talvolta, anche i sistemi capillari.

Si tratta altresì di una granulomatosi perché si caratterizza per la formazione di proliferazioni di tessuto connettivo. I granulomi si sviluppano a causa dello stato infiammatorio causato dalla patologia, inquadrabile tra le malattie autoimmuni dato che provoca una reazione errata del sistema immunitario. Per questo non sono note le cause ma è abbastanza certo che l’organismo mette in atto barriere di protezione nei confronti dei tessuti sani, causando l’infiammazione.

Quando si parla di questo genere di malattie bisogna considerare che le cause potrebbero appartenere a fattori genetici ed ambientali dove i primi riguardano una particolare predisposizione dell’individuo e i secondi fanno riferimenti ad agenti eziologici (virali o batterici) attualmente sconosciuti.

Sintomi

I sintomi della GPA (granulomatosi di Wegener) si possono presentare all’improvviso o manifestarsi nell’arco di qualche mese. Per questo la sintomatologia è variabile a seconda del paziente e della sua specifica storia clinica. La prima fase della malattia riguarda solitamente le vie aeree superiori (naso seni paransali orecchio bocca e laringe) ed inferiori (trache e polmoni). In generale i pazienti riportano i seguenti sintomi:

  • muco nasale con presenza di pus;
  • epistassi, ovvero sanguinamento dal naso;
  • sinusite;
  • tosse, talvolta accompagnata da emottisi, ovvero da emissione di sangue;
  • dolore e fastidio al torace;
  • sensazione di malessere generalizzato;
  • sangue durante la minzione;
  • infezione alle orecchie;
  • sensazione di affanno e fiato corto;
  • repentina perdita di peso immotivata;
  • bruciore agli occhi e rossore;
  • febbre;
  • irritazione della cute.

Il tratto distintivo di questa patologia è la presenza di crostosità nasali oltre a emottisi ed epistassi. In queste circostanze è fondamentale rivolgersi immediatamente al proprio medico e non trascurare alcun segnale o sintomo. Difatti la GPA è caratterizzata da una serie di complicazioni anche molto gravi causate dall’infiammazione che colpisce indiscriminatamente reni, orecchie, occhi ma anche midollo e cuore. Tra le complicanze della malattia risultano:

  • calo dell’udito di varia entità causato dall’infiammazione dell’orecchio medio;
  • comparsa di macchie rosse sulla pelle e noduli causate dalla vasculite cutanea;
  • nei casi più gravi questa patologia conduce all’infarto causato dalla propagazione dell’infiammazione alle arterie coronarie per via di un minore afflusso di sangue che danneggia le cellule del miocardio;
  • nel tempo una grande quantità di pazienti affetti da GPA manifestano vari livelli di anemia;
  • se la patologia intacca i polmoni si possono verificare embolia polmonare e trombosi venosa, anche ai primi stadi;
  • si verificano anche casi di insufficienza renale causati da un minore apporto di sangue ai reni con conseguente accumulo tossico di sostanze che non vengono correttamente filtrate ed espulse. L’insufficienza renale causata da questa patologia può condurre ad uremia e morte.

Diagnosi

Per una corretta diagnosi della GPA (granulomatosi di Wegener) è necessaria una serie di esami specifici accurati che il medico prescriverà dopo aver osservato il colamento del naso ed i fenomeni correlati di epistassi, emottisi, infezione alle orecchie, sinusite e dolori al petto. In un primo momento il paziente sarà sottoposto all’esame clinico orientato a indagare sul suo passato clinico.

In seguito il medico prescriverà esami del sangue e delle urine oltre a diagnostica per immagini sul torace. In caso di necessità di approfondirne gli sviluppi e le condizioni delle aree e degli organi coinvolti il medico potrà procedere con il prelievo di un campione di tessuto attraverso la biopsia. Questo esame è quello in grado di dare maggiore certezza circa la diagnosi perché rivela con certezza la presenza o meno di granulomi e vasculite.

Gli esami del sangue servono a cercare la presenza di anticorpi ANCA che sono generalmente presenti in elevate quantità nei soggetti affetti da GPA (granulomatosi di Wegener) e consentono spesso di fare una diagnosi. Tramite il prelievo del sangue si andranno poi a valutare gli indicai infiammatori (VES; PCR) e la funzionalità dei reni.

Con gli esami delle urine il medico acquisirà, invece, importanti informazioni sulla condizione dei reni qualora ci fosse il sospetto che siano stati coinvolti dalla malattia. Difatti in caso di presenza di sangue e proteine potrebbe esserci un disturbo renale che testimoni la presenza GPA (granulomatosi di Wegener).

Infine con gli esami al torace mediante radiografia è possibile capire se ci sono animali e se è il caso o meno di procedere tramite ulteriori approfondimenti, ovvero tramite biopsia. Quest’ultimo è l’esame clinico più sicuro perché fornisce tutte le informazioni utili a stabilire il percorso di cura migliore. Si esegue tramite il prelievo di un campione di tessuto dell’organo interessato che verrà osservato e analizzato per riscontrare la presenza eventuale di granulomi o di segni di vasculite in corso.

Terapia

La terapia di questa patologia può avere effetti risolutivi e immediati quando si procede ad una diagnosi precoce ed appropriata. Solitamente la fase acuta della malattia tende a risolversi nell’arco di pochi mesi, trascorsi i quali sarà necessario un trattamento conservativo che può durare anche diversi anni per giungere alla completa guarigione.

Il trattamento è caratterizzato dalla somministrazione di corticosteroidi, immunosoppressori e anticorpi monoclonali. I corticosteroidi svolgono l’azione antinfiammatoria che, nonostante i numerosi effetti collaterali che provocano, lenisce i fastidi e spengono l’infiammazione in corso. Con gli immunosoppressori si agisce sull’iperattività del sistema immunitario tramite azatioprina, metotrexato e ciclofosfamide. Con la somministrazione di immunosoppressori il paziente è esposto maggiormente al rischio di contrarre infezioni, per cui il medico consiglierà le migliori cautele per mettere il paziente al riparo da questa evenienza.

Infine con gli anticorpi monoclonali si va ad agire direttamente sui linfociti B, ovvero sulle cellule del sistema immunitario responsabili dell’infiammazione.

Conclusioni

In conclusione la miglior prognosi per la GPA (granulomatosi di Wegener) dipende da una precoce diagnosi e da una cura appropriata sia in fase acuta che durante il mantenimento. Proprio per questo è importante affidarsi ad uno specialista competente.